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La maladie de Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central ; c’est un trouble neurodégénératif. Elle affecte le plus souvent les nourrissons. Chez ceux-ci, c’est une maladie progressive qui est malheureusement presque toujours fatale. Elle se présente rarement chez les adolescents et les adultes, causant des symptômes moins graves.
Causes
Un gène défectueux sur le chromosome 15 cause cette maladie. Il a pour effet que l’organisme ne peut pas produire une protéine appelée hexosaminidase A. Sans cette protéine, des agents chimiques appelés gangliosides s’accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau et les détruisent.
La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise dans les familles. Une personne doit recevoir deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour être affectée. Si seulement un parent transmet le gène défectueux, l’enfant devient porteur. Il ne sera pas affecté, mais il pourra transmettre la maladie à ses enfants.
Risques
La maladie est surtout présente chez les juifs ashkénazes. Ce sont les personnes dont les familles proviennent des communautés juives d’Europe centrale ou orientale. Selon le Dr Michael Kaback, directeur de la Génétique médicale à U.C. San Diego, environ une personne sur 30 dans la population américaine de juifs ashkénazes est porteuse du gène de la maladie de Tay-Sachs. (Kaback, 1999)
Il n’est pas possible de prévenir cette maladie, mais vous pouvez effectuer un dépistage génétique pour déterminer si vous êtes porteur ou si votre fœtus est affecté. Si votre conjoint ou vous-même en êtes porteur, un test de dépistage génétique pourra vous aider à décider si vous voulez avoir des enfants ou non.
Symptômes
La plupart des nourrissons affectés ont des dommages aux nerfs quand ils sont encore dans l’utérus, les symptômes commençant à apparaître entre la 12e et la 24e semaine de la grossesse. La progression est rapide, et l’enfant meurt généralement à l’âge de quatre ou cinq ans.
Symptômes de la maladie de Tay-Sachs chez les nourrissons :
- surdité
- cécité
- tonus musculaire inadéquat
- réactions de sursaut accrues
- paralysie ou perte de fonction musculaire
- crises
- retard de développement mental et social
- développement ralenti
- tache rouge sur la macula (zone de forme ovale près du centre de la rétine dans l’œil)
Symptômes nécessitant une intervention urgente
Si votre enfant a des convulsions ou a du mal à respirer, rendez-vous immédiatement aux urgences ou appelez le numéro des urgences.
Symptômes des autres formes de la maladie de Tay-Sachs
Il existe d’autres formes, beaucoup plus rares, de cette maladie (juvénile, chronique et adulte, avec un déclenchement tardif).
Les patients ayant la forme juvénile de la maladie présentent généralement des symptômes entre les âges de deux ans et de 10 ans, et ils meurent habituellement vers l’âge de 15 ans.
Les patients ayant la forme chronique de la maladie développent des symptômes vers l’âge de 10 ans, mais la maladie progresse lentement. Les symptômes peuvent inclure des troubles de l’élocution, des crampes musculaires et des tremblements. L’espérance de survie varie dans cette forme de la maladie, et certaines personnes ont une durée de vie qui n’est pas affectée par celle-ci.
La maladie adulte de Tay-Sachs est la forme la plus atténuée. Les symptômes apparaissent pendant l’adolescence ou à l’âge adulte. Les personnes affectées ont habituellement de la faiblesse musculaire, des troubles de l’élocution, une démarche instable, des problèmes de mémoire et des tremblements. La gravité des symptômes et l’espérance de vie varient.
Diagnostic
Des examens prénataux comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales permettent de diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Un test de dépistage génétique est effectué quand un membre ou les deux membres d’un couple sont porteurs de la maladie.
Un prélèvement de villosités choriales est effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse ; il consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta par le biais du vagin ou de l’abdomen. L’amniocentèse est effectuée entre la 15e et la 20e semaine de la grossesse ; elle consiste à extraire un échantillon du liquide entourant le fœtus avec une aiguille à travers l’abdomen.
Si un enfant est diagnostiqué comme présentant des symptômes de la maladie de Tay-Sachs, un médecin peut effectuer un examen physique et poser des questions sur les antécédents familiaux. Une analyse d’enzymes peut être réalisée sur le sang ou sur des échantillons de tissus de l’enfant, et un examen visuel peut révéler une tache rouge sur sa macula.
Traitement
Cette maladie ne peut pas être guérie. Le traitement consiste généralement à réduire au maximum l’inconfort du patient. Ceci est appelé soins palliatifs . Les soins palliatifs peuvent inclure des analgésiques ou des médicaments contrôlant les crises, de la physiothérapie, l’utilisation de tubes d’alimentation et des soins respiratoires pour réduire l’accumulation de mucus dans les poumons.
Un soutien émotionnel pour la famille est également important. Recherchez des groupes de soutien pour vous aider émotionnellement. Il est difficile sur le plan émotionnel de s’occuper d’un enfant malade, et il peut être utile de parler avec des membres d’autres familles qui sont confrontées à la même maladie.